Медико-генетическое консультирование представляется распространенным видом профилактики врожденных пороков и аномалий. Основной принцип его состоит в прогнозировании рождения ребенка с передающимся по наследству заболеванием, разъяснении вероятности такого события тем, кому проводится консультация, и помощи семье в принятии решения о деторождении в будущем. В идеале – аналогичная медицинская помощь показана абсолютно всем парам, планирующим деторождение. Перед визитом к врачу важно вспомнить или узнать о состоянии здоровья родственников (с какими недугами сталкивались, в каком возрасте, если умерли, то что стало причиной).